PELÍCULA: “Medidas extraordinarias”. Enfermedad de Pompe

Muy buenas a todos. Acabo de llegar del cine de ver la peli “Medidas extraordinarias”. La única información con la que iba a verla era que trataba acerca de un padre que intentaba descubrir una cura para la enfermedad rara que padecían dos de sus hijos. La sorpresa que me he llevado ha sido mayúscula. Sé que ahora mismo estamos muy liados con virus, pero como cada uno ya tenemos un tema asignado, creo que dedicar una entrada a esta película y la enfermedad que trata (muy relacionado con la herencia que estamos viendo ahora) nos va a venir bien a todos.

Tan sólo unas pequeñas líneas sobre la película. No desvelo nada para que podáis ir a verla y os guste tanto como a mí. Destacar el rigor con el que se trata tanto la investigación científica (no daba crédito cuando empecé a oír los términos enzima, fosforilasa, metabolismo o lisosoma en boca de Harrison Ford, en el papel del doctor Stonehill) como la cara más fea y despiadada de las negociaciones, intereses y rentabilidades; cómo la competencia entre grupos puede llegar a arruinar un proyecto, o cómo en último término todo se encuentra en manos de economistas que poco o nada entienden de biología, y los cuatro gatos que sí entienden están tan oxidados que todo lo nuevo les da un miedo patológico. ¿Os acordáis del Proyecto Genoma? Pues eso.

De verdad que es realmente interesante ver todo el proceso, porque la película dedica su momento y profundiza en los intereses de cada facción: el científico teórico amante del rock sin fondos para investigar, los padres desesperados y los tiburones financieros farmacéuticos (a cuadros te quedas cuando lo primero que quieren saber es si desarrollar un tratamiento va a producir enfermos rentables o no; o cómo destrozan a Harrison Ford cuando le preguntan de dónde piensa sacar enzimas que no sean ni proteínas de vaca ni de hombre). En fin, que me lío. Muy recomendable. Vamos ahora con lo que nos interesa: la enfermedad de Pompe. (no es tanta parrafada como parece, ya veréis)

ENFERMEDAD DE POMPE

Se denomina glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe a una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva (si es autosómica, entonces no está ligada a los genes sexuales), causada por una disfunción de la enzima α-(1-4)-glucosidasa ácida presente en los lisosomas, también denominada maltasa ácida (degrada glucógeno). Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular.

Es un error congénito (atención al pequeño fallo de la película, pues siempre la califican únicamente de genética) del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la maltasa ácida en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo q del cromosoma 17 (17q, es decir, el brazo largo). Dependiendo del tipo de mutación en el gen (actualmente se conocen cerca de 200), existirá una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las células del organismo.

Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celular y causa daños en las células.

En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia. Este es uno de los mayores riesgos: los músculos no trabajan, órganos internos como el corazón y el hígado crecen desmesuradamente y el diafragma (un músculo más) termina por malfuncionar, originando problemas respiratorios muy agudos.

Atención al siguiente dato. A mí me ha asustado, por lo menos. Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta. El grado de actividad enzimática del paciente es inferior al 1% de los valores normales en la variedad infantil, entre el 1% y el 10% en la juvenil, y entre el 10% y el 20% en la adulta.

Pero lo que a nosotros nos interesa realmente viene ahora. Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamíferos.

Venga, a discutir y añadir información. Si os gusta que hagamos este tipo de entradas comentadlo, y animáos a comentar también vosotros películas que hayáis visto de temas parecidos. ¡Saludos!

About these ads

31 pensamientos en “PELÍCULA: “Medidas extraordinarias”. Enfermedad de Pompe

  1. hola!! quisiera enformarme mas de esto, le acaban de diagnosticar esto a mi sobrina tiene 5 años, solo quiero saber que puedo hacer yo??, quiero saber cuanto tiepo dura esta enferemdad??, quiero saber si ella va a sufrir?? soy nueva y estoy muy trite , ayudeneme por favor que puedo hacer??

  2. necesito mas informacion de la enfermedad de ataxia de feder si es la misma a la enfermedad del pompe y cual es su tratamiento por que i hermana la sufre hace un par de años .

  3. buen dia
    mi nombre es Carolina Ruiz soy colombiana bacterióloga y tengo un niño diagnosticado con la enfermedad de pompe si lo que la película dice es verdad el niño josue es su nombre tiene una esperanza de vida el tiene 4 años y ya esta complicándose quisiera saber como puedo obtener el tratamiento por favor ayudenos

  4. Tengo 59 años venezolano empese a darme cuenta de mi enfermedad a los 47años cuando fui a ponerme la media del pie derecho y no pude subir el empeine del pie estube haciendome biopsias, punsion lumbar ,electromiografias y examenes de sangre arrojando diagnosticos negativos hoy en dia he perdido la fuerza muscular total de los musculos proximales , camino con dificultad , me cuesta para pararme no se a quien acudir pues e ido a infinidad de medicos u no me dan diagnosticos le sabre agradecer si saben a donde acudir de antemano muchas gracias.

    • Tienes que ir a un centro hospitalario y que te hagan examen de gota sanguínea. Tienen que sospechar que se trate de esta enfermedad y no otra distrofia muscular. Acude lo antes posible y de confirmarse el diagnóstico deben tramitar el tratamiento de reemplazo enzimático. Espero ya lo hayas hecho y sino lo hagas pronto. Soy médico. De Argentina. Yo tampoco conocía esta enfermedad y pasa que muchas veces no se diagnostica tempranamente

  5. me gusto la pelicula me llego al alma y sus protagonista son muy bueno todos espero que se siga luchando x esa emfermada es mala para los chicos

¡Comenta y completa esta entrada con más información!

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s